Psykiatrisk diagnostik 8

Detta är en fortsättning på min serie av inlägg om psykiatrisk diagnostik. Jag har tidigare beskrivit både operationaliserad och prototypal diagnostik samt nätverksbaserad. I detta avsnitt kommer jag skriva om en alternativ modell till DSM: HiTOP (The Hierarchical Taxonomy of Psychopathology).

Bakgrund

Som tidigare skrivet skapades DSM 3 som en reaktion på den oreda som förelåg inom psykiatrisk diagnostik. I ett psykodynamiskt paradigm är egentligen inte diagnoser särskilt relevanta då man fokuserar på individers problem och inre konflikter. Diagnoser är alltför ytliga och beskriver människor på gruppnivå. Som en följd därav var det till exempel vanligare med schizofreni i USA än i Europa. För att motverka detta konstruerades DSM 3 med listor av kriterier för de ingående diagnoserna. Syftet var att öka reliabiliteten och ge ordning. Detta skulle inte nödvändigtvis öka validiteten och man tänkte sig att diagnoserna eventuellt skulle ändras i framtiden i takt med att mer kunskap om patofysiologi togs fram. Själva nosologin (klassifikationen) baserades delvis på studier, men byggde på redan kända tillstånd. Uppenbara problem med DSM, och för den delen ICD, är att de leder till:

1. frekvent samsjuklighet av tveksam relevans.

2. vissa diagnoser är enormt heterogena (särskilt depression som blandar melankoliska depressioner med reaktiva tillstånd).

3. pga den kategoriska strukturen framför spektrum är gränserna godtyckliga vilket skapar märkliga gränsdragningar.

4. slutligen förekommer samma symptom i en mängd olika diagnoser (exempelvis anhedoni).

Datadriven diagnostik

En lösning på ovanstående problem är att istället för att a priori systematisera diagnoser utifrån symptom låter man data visa vägen. Detta kan man göra genom att med statistiska metoder se hur data på symptom hos individer klustrar sig naturligt. Därmed byggs en taxonomi upp med en hierarki där varje enhet är dimensionell. Systemet i sig är tänkt att uppdateras i och med att ny data tas in och den modell som just nu gäller är följande.

HiTOP version 2025-03-23 från organisationens hemsida.

Längst ner i hierarkin finns symptom och nedom dessa motsvarande DSM-diagnoser (dock är inte HiTOP tänkt att omorganisera DSM så att alla diagnoser där motsvarar ett kluster). Ovan symptom följer drag (trait). Dessa drag sammanfogas därefter i syndrom, subfaktorer och spektra. Överst i hierarkin finns ett superspektrum som motsvarar p-faktorn och externalisering. Detta tillvägagångsätt är inte nytt utan liknar det som använts för personlighet i Femfaktormodellen eller för den delen p-faktorn. P-faktorn är tänkt som en generell känslighet för psykisk illabefinnande som man alla har i olika utsträckning. Denna är tänkt som en analogi till g-faktorn som beskriver generell intelligens och är en kvantifiering av den korrelation som finns mellan individers resultat i olika former av begåvningstest.

Som exempel kan vi titta närmare på det externaliserande superspektrat. Detta innefattar antagonism och disinhibering som spektra och därefter skadligt substansbruk och antisocialitet som subfaktorer. Den förra leder nedåt i hierarkin till olika substansbruksyndrom och den senare det som i DSM motsvarar ADHD, trotssyndrom och antisocialt personlighetssyndrom. Nära detta kluster finns även symptom på dominans, manipulation, uppmärksamhetssökande etc. vilket även motsvaras av att borderline personlighetssyndrom hamnar bredvid i motsvarande DSM-diagnoser.

Fungerar det då?

Förhoppningen med HiTOP är att det dels ska vara empiriskt belagt och därmed möjliggöra bättre möjligheter till forskning dels att det ska vara användbart för kliniker. Det senare ställer jag mig frågande till då kompetenta kliniker sällan endast fokuserar på en viss DSM-diagnos, utan vanligtvis ser vilka styrkor och svagheter och subfenotyper som en viss patient har. Faktum är att tidigare versioner av DSM använde sig av ett axelsystem, där man förutom exempelvis en diagnos av bipolär sjukdom även specificerade funktionsnivå, somatisk samsjuklighet och personlighetsfaktorer. Därmed får man en mer heltäckande bild av patienten. Till yttermera visso grundar sig HiTOP-modellen i klustring av individers DSM-symptom. Därmed tappar man viktig information av fenomenologin, dvs hur patienten själv upplever sin situation. Vad gäller validiteten är det mycket möjligt att den kommer visa sig värdefull. De senaste 10-20 årens satsningar i psykiatrisk genetik har varit framgångsrik då man samlat in data från tiotusentals patienter och hittat hundratals robusta varianter i genomet som associerar med olika diagnoser. Dock har det visat sig att genetiken inte följer DSM, utan överlappet är stort. En bra bild på detta ges från en artikel av den holländske genetikern Abdel Abdellaoui.

Grafik över psykiatriska diagnosers heritabilitet och fynd från genomvida associationsstudier.

Här ser man starka korrelationer mellan olika psykiatriska diagnoser och för den delen även med kognitiva fenotyper som intelligens och utbildningsnivå. Jag har själv deltagit i studier som undersökt hur olika subfenotyper hos bipolära patienter är kopplade till genetisk risk (polygen riskpoäng) för olika tillstånd. Exempelvis är funktionsnivå mätt som GAF och graden av interepisodisk remission positivt korrelerat med genetiska risken för bipolaritet, men negativt med risken för schizofreni och depression (läs här). Vidare är graden av sjukskrivning och arbetslöshet hos bipolära positivt korrelerade med genetisk risk för schizofreni, depression och ADHD men ej bipolaritet (läs här). Huruvida genetik och neurofysiologi visar sig överensstämma bättre med HiTOP än DSM är dock en empirisk fråga som behöver beforskas. Vilken modell man än väljer är det viktigt att man fördjupar diagnostiken och tar med många alternativa fenotyper i sina studier för att i efterhand kunna se vad som är associerat med vad.